תסמונת אהלרס-דנלוס, המכונה גם תסמונת הגבר האלסטי, הייתה בין הנבדקים החיפושים ביותר על ידי הברזילאים בגוגל לאחר שמקרה של פרננדה מרטינז (22) מסנטה קתרינה, שהפסיקה לאכול לפני שנתיים, נמנע על ידי המחלה.
האישה הצעירה מתמודדת עם תסמונת אהלר-דנלוס מאז ילדותה, ולא חשה רעבה וסבלה ממחלת מעי שנגרמה כתוצאה משיתוק של מערכת העיכול. כיום הוא ניזון מתזונה פרנטרלית, שיטה בה מוחלים חומרים מזינים ישירות לווריד.
המחלה הנדירה שתקפה את מערכת העיכול של פרננדה הפתיעה גם את הדוגמנית האמריקאית שרה ג'ורטס (29) שנותרה עם עור אלסטי וסופר רגיש. מצבה של שרה זכה לבולטות בשנת 2017 מכיוון שיש לה שני סוגים של EDS (תסמונת אהלר-דנלוס): הקלאסי ודרמטוספרקסיס, שיש לו רק עשרה מקרים בעולם.
ראה להלן פרטים נוספים על המחלה, הסימפטומים והטיפולים העיקריים.
מהי תסמונת אהלר-דנלוס?
המחלה נגרמת על ידי קבוצה של הפרעות גנטיות הפוגעות ברקמת החיבור של העור, המפרקים ודפנות כלי הדם, מה שמשאיר אותן נרחבות מהרגיל, מה שמפריע ישירות להתנגדות וגמישות הרקמה, מה שמגדיל את הסיכון לפגיעה חמורה בכלי הדם. .
הסיווג הבינלאומי לתסמונות Ehlers-Danlos, שפורסם בשנת 2017, מצביע על קיומם של 13 תת-סוגים של המחלה, והם:
Hypermobile EDS (hEDS); EDS קלאסי (cEDS); EDS דמוי קלאסי (clEDS); EDS ספונדילודיפלסטי (spEDS); שסתום לב EDS (cvEDS); EDS Kyphoscoliotic (kEDS); EDS בכלי הדם (vEDS); תסמונת קרנית שבירה (BCS); EDS מיופתי (mEDS); דרמטופארקסיס EDS (dEDS); EDS (mcEDS); EDS חניכיים (PEDS).
אך לאורך השנים זוהו 6 סוגים עיקריים. ביניהם, הנפוצים ביותר הם סוג 3, שהוא יכולת יתר ואפשר לאבחן אותו באמצעות טווח תנועה גדול יותר.
בנוסף לכך ידועים יותר גם סוגים 1 ו -2, הנקראים קלאסיים, אשר מפריעים לקולגן ומשנים את העור, וסוג 4, שהוא תסמונת כלי דם, הפוגע בכלי הדם ובאיברים, מה שמגביר את הסיכון לקרע.
מהם התסמינים העיקריים?
עם העלייה בהרחבת המפרקים, חולים עם התסמונת עשויים לתפוס תנועות גדולות יותר באזור, הופעת פציעות ותחושת כאב. בנוסף, העור מגביר את גמישותו ונהיה רגיש ורפוי יותר.
בחולים עם תסמונת Ehlers-Danlos תסמונת כלי הדם (VEDS), פציעות יכולות להיגרם ביתר קלות, בגלל רזון העור. במקרים חמורים יותר, עלול לחולה להיות שפתיים דקות יותר ועיניים בולטות.
הסימפטומים מאופיינים גם בתזוזות תכופות, נקעים וחבלות שרירים, עייפות כרונית, דלקת מפרקים ניוונית ודלקת פרקים אצל ילדים ובני נוער, חולשה, כאבי שרירים ועמידות רבה יותר לכאב.
יש אנשים שיש להם אפילו היחלשות של עורק אבי העורקים, דפנות הרחם והמעי, מה שמגדיל את הסיכון לקרע בווריד ובאיברים, מה שעלול להוביל למוות.
כיצד מתבצעת האבחנה?
בדיקה גופנית פשוטה יכולה לאתר את הבעיה. לשם כך על הרופא לבחון את המפרקים או לבצע בדיקה גנטית. אפשרות בדיקה נוספת היא ביופסיית עור, המציינת האם לחולה יש סיבי קולגן עם הפרעות כלשהן.
האם ניתן לרפא את המחלה?
התסמונת היא תורשתית, כלומר היא עוברת מהורים לילדיהם ועדיין אין לה תרופה, אך היא מטופלת על ידי מומחים על מנת להפחית את הסיכונים לסיבוכים לאורך החיים.
מהם הטיפולים ב- EDS?
המחלה מזוהה בדרך כלל במהלך הילדות, ובדרך כלל, רופאים ממליצים על שימוש במשככי כאבים, כמו אקמול ואיבופרופן, ויטמין D ותרופות נגד יתר לחץ דם, המסייעים להפחתת הלחץ, וכתוצאה מכך להפחית את מהירות מעבר הדם דרך הוורידים. , בנוסף לפיזיותרפיה. עם זאת, חולים במצב קשה יותר עשויים לעבור ניתוח.
למרות שמדובר במחלה נדירה מאוד, אם יש לך תסמינים שתוארו לעיל, פנה לרופא מומחה ובצע בדיקות גופניות.
